علت تالاسمی چیست؟ | علائم، تشخیص و درمان آن چگونه است؟

تالاسمی چیست؟

تالاسمی (thalassemia) یک بیماری خونی ارثی است که روی تولید هموگلوبین و گلبول های قرمز خون در بدن تاثیر گذاشته، به طوری که بدن هموگلوبین با شکل غیر طبیعی تولید می کند. هموگلوبین سلول های پروتئینی موجود در گلبول های قرمز هستند که اکسیژن حمل می کنند.

بیماری تالاسمی
بیماری تالاسمی

تالاسمی اختلال ارثی و ناشی از جهش ژنتیکی یا حذف برخی بخش های کلیدی ژن ها است و اگر حداقل یکی از والدین به آن مبتلا باشند به فرزند منتقل می شود. در این بیماری به دلیل تخریب بیش از حد گلبول های قرمز خون، بدن به کمبود بیش از حد هموگلوبین و گلبول های قرمز دچار شده و فرد به کم خونی مبتلا می شود. کم خونی بیماری است که به دلیل کمبود گلبول های خونی طبیعی و سالم رخ می دهد.

تالاسمی دارای انواع مختلف است و ممکن است خفیف یا شدید و تهدید کننده زندگی باشد. سالانه حدود 100 هزار نوزاد مبتلا به تالاسمی شدید و بیشتر در مناطق مدیترانه، جنوب آسیا و آفریقا متولد می شوند.

علائم تالاسمی

علائم تالاسمی ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد و به نوع آن بستگی دارد.

در نوزادان مبتلا به تالاسمی بتا و برخی انواع تالاسمی آلفا معمولا علائم تا سن 6 ماهگی ظاهر نمی شود زیرا نوزادان نوع دیگری از هموگلوبین به نام هموگلوبین جنین در بدن دارند.

بعد از 6 ماه، هموگلوبین طبیعی شروع به جایگزینی می کند و علائم تالاسمی در نوزاد دیده خواهد شد.

شایع ترین نشانه های تالاسمی عبارتند از:

  • تغییر شکل استخوانی بخصوص در صورت
  • ادرار تیره
  • تاخیر رشدی
  • خواب آلودگی و خستگی زیاد
  • پوست زرد یا رنگ پریده
  • درد قفسه سینه
  • سردی دست و پا
  • تنگی نفس
  • گرفتگی عضلات پا
  • ضربان قلب سریع
  • سوء تغذیه
  • سردرد، سرگیجه و ضعف
  • حساسیت به عفونت

زردی ممکن است نشانه ای دیگر از تالاسمی باشد.

علت تالاسمی

تالاسمی زمانی رخ می دهد که به دلیل اختلال یا جهشی در یکی از ژن های تولید هموگلوبین، مغز استخوان به اندازه کافی هموگلوبین یا گلبول قرمز سالم تولید نمی کند که این نقص، به صورت ژنتیکی و از والدین به ارث برده می شود.

اگر تنها یکی از والدین فرد حامل تالاسمی باشند احتمالا نوزاد به تالاسمی مینور مبتلا می شود، در این صورت اغلب نشانه ای از بیماری دیده نمی شود اما نوزاد حامل تالاسمی خواهد بود، اگرچه در برخی افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم جزئی مشاهده  خواهد شد.

در صورتی که هر دو والدین حامل تالاسمی باشند احتمال ابتلای فرد به به نوع شدیدتر تالاسمی افزایش می یابد.

افراد مبتلا به تالاسمی خفیف ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند اما در انواع شدیدتر تزریق خون منظم ضروری است.

انواع تالاسمی

به طور کلی 3 نوع اصلی تالاسمی با چند زیرمجموعه وجود دارد:

1. تالاسمی بتا که شامل زیرمجموعه های تلاسمی ماژور و تالاسمی بینابینی یا اینتر مدیا است.
2. تالاسمی آلفا که شامل زیرمجموعه های تالاسمی H و هیدرپس جنینی است.
3. تالاسمی مینور

این انواع در علائم و شدت با یکدیگر متفاوت هستند.

1. تالاسمی بتا

این نوع تالاسمی زمانی رخ می دهد که بدن نمی تواند بتاگلوبین تولید کند. دو ژن – یکی از پدر و یکی از مادر – برای ساخت بتاگلوبین در بدن به ارث برده می شود.

تالاسمی ماژور

نوع شدید تالاسمی بتا است که به دلیل از بین رفتن ژن های بتاگلوبین ایجاد می شود، علائم تالاسمی ماژور معمولا قبل از دو سالگی کودک ظاهر می شود. کم خونی حاصل از این بیماری ممکن است جان بیمار را تهدید کند.

برخی علائم تالاسمی ماژور عبارتند از:

  • بهانه گیری
  • رنگ پریدگی
  • عفونت مکرر
  • کاهش اشتها
  • عدم رشد کافی
  • زردی؛ که با زردی پوست یا سفیدی چشم ها شناخته می شود.

این نوع تالاسمی معمولا بسیار شدید است و نیاز به تزریق خون منظم دارد.

تالاسمی بینابینی

نوع خفیف تر تالاسمی بتا است که به دلیل تغییرات در هر دو ژن بتا گلوبین رخ می دهد، افراد مبتلا معمولا نیازی به تزریق خون منظم ندارند.

2. تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا زمانی رخ می دهد که بدن نمی تواند آلفاگلوبین تولید کند. برای تولید آلفاگلوبین نیاز به چهار ژن – دو ژن از مادر و دو ژن از پدر – می باشد.

هموگلوبین H

نوعی تالاسمی است که سه ژن آلفاگلوبین در فرد از بین رفته یا دچار تغییر می شود. این اختلال می تواند منجر به مشکلات استخوانی و رشد بیش از حد استخوان گونه ها، پیشانی و فک شود. سایر علائم هموگلوبین H عبارتند از:

  • زردی
  • بزرگ شدن طحال
  • سو تغذیه

هیدرپس جنینی

نوع بسیار شدید تالاسمی است که قبل از تولد و در دوران جنینی رخ می دهد. اکثر نوزادان مبتلا یا هنگام تولد یا اندکی بعد از تولد می میرند. این عارضه زمانی رخ می دهد که هر چهار ژن آلفاگلوبین تغییر یافته یا از دست رفته باشد.

3. تالاسمی مینور

افراد مبتلا به مینور معمولا نشانه ای از بیماری ندارند مگر کم خونی خفیف. این نوع تالاسمی ممکن است به صورت آلفا یا بتا دسته بندی شود، در آلفا مینور، دو ژن و در بتا مینور یک ژن از دست می رود. افراد مبتلا به تالاسمی مینور به عنوان افراد حامل یا ناقل بیماری تالاسمی نیز شناخته می شوند زیرا می توانند تالاسمی را به کودک خود انتقال دهند.

به دلیل عدم وجود علائم، تشخیص این نوع تالاسمی مشکل است. بنابراین در صورتی که یکی از والدین یا بستگان نزدیک شما دچار نوعی تالاسمی هستند لازم است آزمایش تالاسمی بدهید.

تشخیص تالاسمی

در اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید معمولا تا 2 سالگی تالاسمی تشخیص داده می شود اما افرادی که علائمی از خود نشان نمی دهند و حامل تالاسمی هستند ممکن است تنها با به دنیا آوردن کودک مبتلا به تالاسمی متوجه بیماری خود شوند.

با آزمایش خون مشخص می شود که فرد مبتلا به تالاسمی یا حامل آن است.

اگر پزشک با مشاهده علائم به تالاسمی مشکوک باشد با انجام آزمایش هایی از تشخیص خود مطمئن می شود که شامل موارد زیر است:

1. شمارش کامل خون (CBC)

سطح هموگلوبین و سطح و اندازه گلبول های قرمز خون بررسی می شود.

2. شمارش رتیکولوسیت ها

در این آزمایش تعداد گلبول های قرمز نارس یا رتیکولوسیت ها شمارش می شود، رتیکولوسیت ها توسط مغز استخوان تولید می شوند و قبل از این که به گلبول قرمز بالغ تبدیل شوند حدود 2 روز در جریان خون هستند. بین 1 تا 2 درصد گلبول های قرمز خون سالم در افراد را رتیکولوسیت ها تشکیل می دهند.

3. سطح آهن

طی آزمایش کم خونی فرد بررسی می شود که ممکن است به دلیل کمبود آهن یا تالاسمی رخ داده باشد. کمبود آهن در بیماری تالاسمی دخیل نیست.

4. تست ژنتیک

با تجزیه و تحلیل DNA ابتلای فرد به تالاسمی و معیوب بودن ژن ها بررسی می شود.

معاینه فیزیکی نیز ممکن است به تشخیص نوع و شدت تالاسمی کمک کند، مثلا طحال بزرگ شده نشانه هموگلوبین H است.

درمان تالاسمی

درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. برخی روش های درمانی تالاسمی عبارتند از:

1. تزریق خون

این روش برای افزایش سطح هموگلوبین و گلبول های قرمز خون انجام می شود. بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور نیاز به 8 تا 12 تزریق خون در سال نیاز دارند و در موارد خفیف تر نیاز به حداکثر 8 تزریق سالانه یا بیشتر در شرایط استرس زا، بیماری یا عفونت می باشد.

پزشک ممکن است بیمار را از مصرف ویتامین یا مکمل های آهن منع کند مخصوصا اگر از تزریق خون برای درمان تالاسمی استفاده شود زیرا این بیماران آهن اضافی دریافت کرده و تجمع آن در بافت ها می تواند کشنده باشد.

2. پیوند مغز استخوان و سلول های بنیادی

سلول های مغز استخوان تولید کننده گلبول های قرمز و سفید، پلاکت ها و هموگلوبین می باشد. پیوند از اهداکننده سازگار در موارد شدید ممکن است موثر باشد.

3. عمل جراحی

برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا و ناهنجاری های استخوانی ممکن است از عمل جراحی استفاده شود.

4. اکسید آهن

در صورت تزریق خون ممکن است از روش اکسید آهن برای دفع آهن بیش از حد از جریان خون استفاده شود که طی آن بیمار داروی تزریقی مانند دفروکسامین یا داروی خوراکی دفراسیروکس مصرف می کند.

تالاسمی و بارداری

تالاسمی در زنان می تواند به مشکلات ناباروری منجر شده و باعث بروز نگرانی هایی در حین بارداری شود.

برای اطمینان از سلامت مادر و نوزاد لازم است قبل از بارداری با پزشک مشورت کرده و سطح آهن بدن بررسی شود زیرا بارداری خطر بروز عوامل خطرزای زیر در زنان مبتلا به تالاسمی را افزایش می دهد:

  • افزایش خطر عفونت
  • دیابت بارداری
  • مشکلات قلبی
  • کم کاری تیروئید
  • نیاز به تزریق خون به دفعات بیشتر
  • کاهش تراکم استخوانی

آزمایش های قبل از زایمان برای تشخیص تالاسمی

با آزمایش قبل از زایمان ابتلای جنین به تالاسمی قابل تشخیص است. از جمله:

نمونه برداری از ویروس کورونی (CVS)؛ در طول هفته یازدهم بارداری از جفت نمونه برداری می شود.

آمنیوسنتز: یک نمونه کوچک از مایع آمنیوتیک – مایعی که جنین را احاطه کرده است – معمولا در هفته شانزدهم بارداری برداشته می شود.

تالاسمی و ازدواج

در صورتی که هیچ یک از والدین به تالاسمی مبتلا نبوده و حامل آن نباشند فرزندشان به تالاسمی مبتلا نخواهد شد.

اگر یکی از والدین سالم و دیگری تالاسمی مینور داشته باشد، فرزند آن ها به احتمال 50 درصد تالاسمی مینور و 50 درصد سالم خواهد بود.

اگر والدین هر دو به تالاسمی مینور (حامل تالاسمی) مبتلا باشند فرزند آن ها به احتمال 25 درصد به تالاسمی ماژور، به احتمال 25 درصد سالم و به احتمال 50 درصد به تالاسمی مینور مبتلا می شود.

عوارض تالاسمی

1. افزایش آهن بدن

این اتفاق ممکن است به دلیل تزریق خون مکرر یا بیماری رخ دهد. آهن بیش از حد خطر ابتلا به هپاتیت، فیبروز و سیروز کبدی و آسیب های کبدی را افزایش دهد.

غدد درون ریز از جمله غده هیپوفیز در برابر افزایش سطح آهن در بدن حساس است و ممکن است باعث بلوغ تاخیری یا کاهش رشد فرد شود. به مرور خطر بروز دیابت یا کم کاری یا پرکاری تیروئید نیز افزایش می یابد و ممکن است به آریتمی و نارسایی احتقانی قلب منجر شود.

2. آلوایمونیزاسیون

به دلیل واکنش سیستم ایمنی بدن نسبت به خون تزریقی رخ می دهد، تطابق کامل خون اهدا کننده و بیمار می تواند از این مسئله پیشگیری کند.

3. بزرگ شدن طحال

طحال وظیفه بازیافت سلول های خونی را برعهده دارد، در بیماری تالاسمی به دلیل تغییر شکل گلبول های قرمز خون، بازیافت در طحال سخت تر شده و تجمع سلول ها باعث بزرگ شدن طحال می شود.

4. عفونت

برداشتن طحال بزرگ طی عمل جراحی، احتمال بروز عفونت در بدن را افزایش می دهد، از سوی دیگر تزریق مکرر خون می تواند زمینه ساز ابتلای فرد به انواع عفونت باشد.

5. تغییر شکل استخوانی

گاهی مغز استخوان بزرگ تر شده و به تغییر شکل استخوان های اطراف از جمله جمجمه و صورت منجر می شود، در این حالت استخوان ها شکننده می شوند.

آیا تالاسمی کشنده و خطرناک است؟

تالاسمی خفیف و مینور معمولا قابل کنترل بوده و فرد می تواند زندگی عادی تجربه کند. در تالاسمی شدید بتا ماژور احتمال نارسایی قلبی وجود دارد که کشنده است.

پیشگیری از تالاسمی

از آن جا که این بیماری ژنتیکی است راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد اما راه هایی برای پیشگیری از عوارض خطرزای تالاسمی هست که از آن جمله می توان به واکسن هپاتیت – برای کسانی که تزریق خون انجام می دهند – رژیم غذایی سالم و ورزش اشاره کرد.

رژیم غذایی کم چرب و گیاهی بهترین انتخاب برای افراد مبتلا به تالاسمی می باشد، در صورتی که سطح آهن بدن بالا باشد نیاز است از مصرف مواد غذایی غنی از آهن از جمله ماهی و گوشت، غلات غنی شده و نان و اسفناج اجتناب شود.

منبع: medicalnewstoday – healthline – babycentre