علت هموفیلی چیست، چه علائمی دارد و چگونه درمان می شود؟

نوشته شده توسط

۲۵ مهر ۱۳۹۷

هموفیلی چیست؟

هموفیلی (hemophilia) نوعی اختلال نادر ارثی است که به دلیل کمبود پروتئین خاصی به نام “فاکتورهای انعقادی” در خون رخ می دهد. در بیماران مبتلا به هموفیلی خون به درستی لخته نشده و این مسئله به خونریزی های بیش از حد منجر می شود.

به طور کلی 13 نوع فاکتور انعقادی وجود دارد که با کمک پلاکت ها فرایند لخته شدن خون را انجام می دهند، پلاکت ها سلول های خونی کوچکی هستند که در مغز استخوان تولید می شوند.

مدت زمان فرایند لخته شدن خون در بیماران هموفیلی نسبت به سایر افراد طولانی تر است. این افراد ممکن است به صورت خود به خود دچار خونریزی داخلی شوند که اغلب دردناک است و باعث تورم مفاصل می شود.

هموفیلی از بیماری های نادر اما خطرناک است که ممکن است جان بیمار را تهدید کند و اگرچه درمان قطعی برای آن وجود ندارد اما با روش های درمانی خاص می توان علائم آن را کاهش داد.

انواع هموفیلی

سه نوع هموفیلی B ، A و C وجود دارد:

هموفیلی A

شایع ترین نوع هموفیلی است که به علت کمبود فاکتور VIII رخ می دهد. آمار نشان می دهد از هر 10 فرد مبتلا به هموفیلی، 8 نفر آن ها به نوع A مبتلا هستند.

هموفیلی B

به نام کریسمس نیز مشهور است به دلیل کمبود فاکتور IX رخ می دهد.

هموفیلی C

نوع خفیف و نادر هموفیلی است که به علت کمبود فاکتور XI رخ می دهد. افراد مبتلا به هموفیلی C معمولا دچار خونریزی خود به خود نمی شوند و خونریزی اغلب پس از وارد شدن ضربه به بدن یا جراحی اتفاق می افتد.

هموفیلی A و B در مردان بیشتر از زنان رخ می دهد. هموفیلی C روی زنان و مردان به طور مساوی تاثیر می گذارد زیرا نقص ژنتیکی در این نوع هموفیلی با کروموزم های جنسی مرتبط نیست.

هموفیلی اکتسابی

در موارد بسیار نادر ممکن است هموفیلی بعد از تولد رخ دهد، در این نوع هموفیلی، سیستم ایمنی بدن آنتی بادی های تولید می کند که به فاکتورهای VIII یا IX حمله می کنند. هموفیلی اکتسابی ممکن است با شرایط سلامتی و پزشکی زیر مرتبط باشد:

بارداری
بیماری های خود ایمنی
سرطان
ام اس

علائم هموفیلی

شدت علائم هموفیلی به میزان کمبود فاکتورهای انعقادی بستگی دارد، در هموفیلی خفیف فرد ممکن است در اثر ضربه و آسیب های جسمی یا عمل جراحی دچار خونریزی شود اما در هموفیلی شدید خونریزی بدون هیچ دلیلی و خود به خود رخ می دهد.

خونریزی های خود به خود در هموفیلی با علائم زیر همراه است:

خونریزی های بی دلیل و شدید که در اثر جراحت و عمل جراحی رخ می دهد.
خونریزی غیر طبیعی بعد از واکسیناسیون کودک
خون در ادرار و مدفوع
کبودی های عمیق، بزرگ و غیر قابل توضیح
خونریزی لثه
خونریزی بینی مکرر
درد و سفت شدن مفاصل
کج خلقی (در کودکان)

بیماران مبتلا به هموفیلی به ویژه زنان باردار در صورت مشاهده علائم زیر لازم است سریعا به پزشک مراجعه کنند:

سردرد شدید
استفراغ مکرر
درد گردن
تاری دید یا دوبینی
خواب آلودگی شدید
خونریزی مداوم در اثر یک آسیب دیدگی

خونریزی مغزی در بیماران هموفیلی

در بیماران مبتلا به هموفیلی شدید ممکن است ضربه خفیف به سر باعث خونریزی در مغز شود که اگرچه کم رخ می دهد اما از جدی ترین خطرات هموفیلی محسوب می شود و با علائمی همچون سردرد طولانی مدت، تشنج، استفراغ مکرر، خواب آلودگی و بی حالی، ضعف ناگهانی و دوبینی همراه است.

توجه: علائم هموفیلی در کودکان معمولا در سال اول یا دوم زندگی دیده می شود.

علت هموفیلی

در فرایند لخته شدن خون، ابتدا پلاکت های خون در محل جمع شده و لخته می شوند سپس فاکتورهای انعقادی وارد عمل می شوند تا زخم به طور کامل و دائمی بسته شود، پایین بودن سطح فاکتورهای انعقادی یا عدم وجود آن ها باعث می شود خونریزی متوقف نشود.

ژنتیک

هموفیلی معمولا ارثی است و به علت نقص ژن تعیین کننده نحوه تولید فاکتورهای VIII، IX یا XI در بدن رخ می دهد، این ژن ها روی کروموزوم X قرار دارند. مردان یک کوروموزم X از مادر و یک کوروموزم Y از پدر به ارث می برند و زنان دو کوروموزوم X دارند که از هر دوی پدر و مادر به ارث می برند.

از آن جایی که ژن عامل هموفیلی در کروموزوم X قرار دارد مادر می تواند هموفیلی را به فرزند پسر خود انتقال دهد اما هموفیلی از طریق پدر به فرزند پسر منتقل نمی شود.

و مردانی که کوروموزم X با ژن تغییر یافته از مادر خود دریافت کرده اند به بیماری هموفیلی مبتلا هستند.

هموفیلی در 30 درصد موارد بدون هیچ سابقه خانوادگی و به دلیل جهش غیرمنتظره و خود به خودی در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی ایجاد می شود.

هموفیلی در زنان

ابتلا به بیماری هموفیلی در زنان نادر است زیرا یک زن باید در هر دو کروموزوم X خود ژن تغییر یافته داشته باشد تا به این بیماری مبتلا شود و این بسیار کم رخ می دهد اما زنان ممکن است ناقل بیماری هموفیلی باشند.

زنان مبتلا به هموفیلی (هر دو کورموزوم X دارای ژن تغییر شکل یافته است)، فرزند دختر آن ها ناقل (در صورتی که پدر سالم باشد) و فرزند پسر آن ها به بیماری هموفیلی مبتلا خواهند بود.

زنانی که تنها در یکی از کروموزوم های X خود ژن تغییر یافته دارند به هموفیلی مبتلا نیستند بلکه ناقل آن هستند، در این زنان خطر خونریزی نسبت به افراد سالم کمی بیشتر است و ممکن است هموفیلی را به فرزندان خود انتقال دهند.

نوزادان دختری که کوروموزوم X با ژن تغییر یافته از پدر خود دریافت می کنند ناقل بیماری هموفیلی خواهند بود.

به طور کلی می توان گفت هموفیلی بیماری است که زنان آن را به نسل بعد منتقل می کنند و مردان به آن مبتلا می شوند.

ازدواج با مرد هموفیلی

در صورتی که مرد مبتلا به هموفیلی با زن سالم ازدواج کند فرزندان پسر همگی سالم بوده و فرزندان دختر ناقل بیماری هموفیلی هستند و در صورت ازدواج این دختران، فرزند پسر آن ها به احتمال 50 درصد به بیماری هموفیلی مبتلا می شود و فرزند دختر آن ها به احتمال 50 درصد ناقل بیماری خواهد بود.

در صورتی که مرد مبتلا به هموفیلی با زن ناقل ازدواج کند، فرزند پسر آن ها به احتمال 50 درصد با بیماری هموفیلی متولد می شود و فرزند دختر آن ها 100 درصد ناقل و به احتمال 50 درصد به هموفیلی مبتلا خواهد شد.

برای درک بهتر به تصاویر زیر دقت کنید:

تشخیص هموفیلی

با توجه به شدت کمبود فاکتورهای انعقادی، علائم هموفیلی ممکن است در سنین مختلف کودکی یا بزرگسالی ظاهر شود و در این زمان می توان از آزمایش خون برای تشخیص هموفیلی و اندازه گیری میزان لخته شدن خون استفاده کرد.

هموفیلی خفیف؛ با فاکتور انعقادی در پلاسما بین 5 تا 40 درصد
هموفیلی متوسط؛ با فاکتور انعقادی در پلاسما بین 1 تا 5 درصد
هموفیلی شدید؛ با فاکتور انعقادی در پلاسمای کمتر از 1 درصد

در مواردی که سابقه خانوادگی ابتلا به هموفیلی وجود دارد می توان از آزمایش های خاصی در دوران بارداری برای تشخیص ابتلای نوزاد به هموفیلی استفاده کرد اما این آزمایش ها با عوارض و خطراتی همراه است که لازم است والدین قبل از انجام با پزشک مشورت کنند.

هموفیلی شدید معمولا در نخستین سال زندگی تشخیص داده می شود مثلا اولین نشانه ابتلای نوزاد پسر به هموفیلی معمولا هنگام ختنه کردن است که خونریزی متوقف نمی شود.

هموفیلی خفیف ممکن است تا مدت ها پنهان باشد و فرد مبتلا بعد از عمل جراحی یا حادثه به بیماری خود پی ببرد.

عوارض و خطرات هموفیلی

آسیب مفصلی به دلیل خونریزی مکرر
خونریزی داخلی عمیق
علائم عصبی ناشی از خونریزی مغزی
افزایش خطر ابتلا به عفونت هایی همچون هپاتیت هنگام دریافت خون از دیگران

درمان هموفیلی

درمان هموفیلی به نوع و شدت آن بستگی دارد اما به طور کلی درمان اصلی برای هموفیلی شدید شامل جایگزینی فاکتور انعقادی خاصی است که بدن فرد به آن نیاز دارد.

پزشک برای درمان هموفیلی نوع A معمولا از هورمون درمانی استفاده می کند که شامل تزریق وریدی هورمون دسموپرسین می باشد. این هورمون با تحریک فاکتورهای انعقادی خون به کاهش علائم هموفیلی کمک می کند.

برای درمان هموفیلی نوع B ممکن است از تزریق فاکتورهای انعقادی نو ترکیب یا فاکتورهای انعقادی از اهدای خون استفاده شود.

برای درمان هموفیلی نوع C از تزریق پلاسما استفاده می شود. فاکتور انعقادی این نوع هموفیلی تنها در اروپا یافت می شود.

جایگزینی فاکتور انعقادی ممکن است برای پیشگیری از خونریزی در شرایط خاص سلامتی مانند عمل جراحی انجام شود، همچنین فرد مبتلا می تواند برای پیشگیری از هرگونه خونریزی به طور منظم در خانه اقدام به این کار کند.

سایر روش های درمانی

داروهای حفظ لخته شدن خون؛ این داروها برای جلوگیری از تجزیه و تحلیل رفتن لخته های خون استفاده می شود.

چسب های فیبرین؛ این چسب ها را به طور مستقیم به محل زخم اعمال می کنند تا به لخته شدن و بهبودی زخم به ویژه در دندانپزشکی کمک کند.

فیزیوتراپی؛ در صورتی که خونریزی داخلی به مفاصل آسیب برساند از این روش استفاده می شود اگرچه آسیب های شدید ممکن است نیاز به عمل جراحی داشته باشد.

کمک های اولیه؛ شامل فشردن و پانسمان محل آسیب دیده است، برای خونریزی های نواحی کوچک زیر پوست می توان از کمپرس یخ استفاده کرد. آیس پاپ ها نیز برای بند آمدن خونریزی داخل دهان مفید هستند.

درمان خانگی هموفیلی

برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد و محافظت از مفاصل به نکات زیر توجه داشته باشید:

به طور مرتب ورزش کنید؛ فعالیت های بدنی همچون شنا، دوچرخه سواری و پیاده روی برای حفظ سلامت عضلات و مفاصل مفید است در حالی که ورزش هایی مانند فوتبال، هاکی یا کشتی که احتمال برخورد در آن ها بیشتر است برای این افراد خطرناک است.
از داروهای ضد درد که خونریزی را تشدید می کنند مانند آسپرین و ایبوپروفن اجتناب کرده و به جای آن از استامینوفن استفاده کنید.
داروهای رقیق کننده خون از جمله هپارین، وارفارین، کلوپیدوگرل و پراسوگرل مصرف نکنید.
به بهداشت دهان و دندان توجه کنید تا مجبور به کشیدن دندان و غیره نشوید.