آزمایشات ژنتیک قبل از بارداری (هزینه + چقدر طول می کشد؟)

هزینه و نحوه انجام آزمایشات ژنتیک قبل از بارداری
هزینه و نحوه انجام آزمایشات ژنتیک قبل از بارداری

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چیست؟ | چگونه انجام می شود؟ | هزینه آزمایش ژنتیک قبل از بارداری | جواب آزمایش ژنتیک چقدر طول می کشد؟

بارداری یکی از زیباترین و در عین حال چالش برانگیزترین دوران زندگی هر زن و شوهری است، برای یک بارداری سالم لازم است قبل و در حین بارداری به نکات مهمی توجه شود که یکی از آن ها آزمایش ژنتیک می باشد.

آزمایش ژنتیک با اهداف مختلفی ممکن است انجام شود، آزمایش ژنتیک والدین و تعیین احتمال ابتلای نوزاد به بیماری های ژنتیکی یکی از رایج ترین موارد آن می باشد.

بر اساس گفته مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها نقایص هنگام تولد ناشی از اختلالات ژنتیکی 1 مورد در هر 33 مورد در ایالات متحده و عامل اصلی مرگ و میر نوزادان می باشد.

برای آشنایی با آزمایش ژنتیک پیش از بارداری در ادامه مطلب با کوکا همراه باشید.

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چیست؟

آزمایش ژنتیک (Genetic testing) قبل از بارداری به آزمایش هایی گفته می شود که طی آن با بررسی DNA زوج هایی که قصد بارداری دارند تغییرات یا جهش ژن ها که ممکن است به بیماری یا اختلال ژنتیکی خاص در کودکان منجر شود شناسایی می شوند.

این آزمایش ها روی خون، بزاق دهان یا بافت های خاصی از بدن انجام می شوند.

نتیجه آزمایش ژنتیک چه زمانی مثبت می شود؟

اغلب بیماری های ژنتیکی از نوع مغلوب هستند که یعنی تنها در صورتی که هر دو والدین دارای ژن غیر طبیعی – ناقل بیماری – باشند و آن را به فرزند خود منتقل کنند فرزند آن ها ممکن است به بیماری ژنتیکی مبتلا شود که احتمال آن 25 درصد است.

به عبارت دیگر اگر یکی از والدین جهش ژنی داشته باشد کودک بیماری را به ارث نمی برد و حتی اگر هر دو آن ها آن جهش ژنی خاص را داشته باشند ممکن است فرزند آن به بیماری مبتلا شود یا نشود.

مثبت شدن نتیجه آزمایش ژنتیک به این معنا نیست که کودک حتما به بیماری ژنتیکی خاصی مبتلا می شود بلکه احتمال این مسئله را نشان خواهد داد.

چه مواقعی آزمایش ژنتیک انجام می شود؟

همان طور که گفتیم آزمایش ژنتیک نقش مهمی در تعیین خطر ابتلا به برخی بیماری های ژنتیکی خاص در کودک دارد.

یکی از مواردی که برای آزمایش ژنتیک به عنوان معیار در نظر گرفته می شود سابقه قومی و خانوادگی زوجین است زیرا بیماری هایی که آزمایش ژنتیکی برای آن ها انجام می شود در بین گروه های قومی خاص متداول تر است.

به عنوان مثال آمریکایی های آفریقایی تبار و مردم تبار مدیترانه ای – یونانی ها، ترک ها و ایتالیایی ها – بیشتر در معرض بیماری های کم خونی سلول داسی و تالاسمی روبرو هستند در حالی که مردم جنوب شرقی آسیا اغلب در خطر ابتلا به تالاسمی قرار دارند.

از آن جا که هر فرد سالم به طور میانگین ناقل حداقل 3 جهش ژنتیکی بیماری زا می باشد و از هر 4 نفر حداقل 1 نفر ناقل حداقل یک بیماری ژنتیکی است به تمامی خانم های باردار یا کسانی که قصد بارداری دارند توصیه می شود این آزمایش را انجام دهند.

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چیست و چگونه انجام می شود؟

اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی خاص مانند کم خونی سلول داسی یا فیبروز کیستیک دارید یا در گروه قومی زندگی می کنید که بیشتر از دیگران در معرض ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص هستند بهتر است قبل از باردار شدن آزمایش ژنتیک انجام دهید.

سایر مواردی که ممکن است پزشک آزمایش ژنتیک را به زوجین توصیه کند عبارتند از:

  • در صورتی که یکی از زوجین یا اقوام نزدیک آن ها به بیماری ارثی خاصی مبتلا باشد
  • والدینی که فرزندی با یک نقص مادرزادی حاد دارد
  • خانم هایی که دو یا چند سقط جنین داشته اند
  • خانم هایی که کودک مرده با علائم یک بیماری ژنتیکی به دنیا آورده اند
  • خانم هایی که در سن 34 سالگی یا بالاتر باردار شده اند

بعد از مشاوره ژنتیک قبل از بارداری، بسته به نوع آزمایش یک نمونه از خون یا سایر بافت های بدن جمع آوری می شود و برای بررسی به آزمایشگاه فرستاده می شود.

آزمایش ژنتیک قبل از تولد چیست و چگونه انجام می شود؟

اگر باردار هستید آزمایش ها می تواند در شناسایی برخی انواع ناهنجاری های موجود در ژن جنین به پزشک کمک کند. سندرم داون و سندرم تریزومی 18 دو اختلال ژنتیکی هستند که غالبا در آزمایش ژنتیک قبل از تولد بررسی می شوند.

این کار معمولا با کنترل نشانگرهای خون یا آزمایش هایی همچون آمنیوسنتز انجام می شود.

آمنیوسنتز بین هفته های 16 تا 18 بارداری انجام می شود، در این تست مقدار اندکی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین توسط پزشک برداشته شده و از آن برای بررسی اختلالات ژنتیکی و تعیین جنسیت نوزاد استفاده می شود.

در مواردی که خطر سزارین یا تولد زودرس وجود دارد نیز ممکن است از این تست برای بررسی رشد ریه های جنین استفاده شود. این تست با احتمال کم ممکن است باعث بروز سقط جنین شود.

نوع دیگر تست های پیش از تولد نمونه گیری ویلوس کوریون است که معمولا بین هفته 10 تا 12 بارداری انجام می شود و طی آن مقدار کوچکی از جفت جنین برای بررسی ژنتیکی برداشته می شود. این تست با خطر سقط جنین همراه است.

آزمایش پس از تولد نوزاد

غربال گری بعد از تولد که در آن چک می شود که آیا نوزاد به بیماری یا اختلال ژنتیکی همچون کم کاری تیروئید مادرزادی، بیماری سلول داسی یا فنیل کتونوری مبتلا است یا خیر و اگر این طور باشد به سرعت روش های درمانی لازم انجام می شود.

چه زمانی و کجا باید آزمایش ژنتیک انجام داد؟

بهترین حالت این است که آزمایش ژنتیک قبل از بارداری انجام شود اما از آن جا که بسیاری از بارداری ها با برنامه ریزی قبلی رخ نمی دهد زوج ها معمولا در اوایل بارداری این آزمایش را انجام می دهند.

در آزمایش های ژنتیک از یک نمونه خون یا بزاق استفاده می شود که ممکن است در مطب پزشک یا آزمایشگاه از بیمار گرفته شود.

برای انجام آزمایش ژنتیک، غربال گری ناقلین ابتدا روی مادر انجام می شود و در صورتی که نتیجه آزمایش مشکلی در ژن ها نشان ندهد معمولا نیازی به تکرار آزمایش روی پدر نمی باشد، در غیر این صورت لازم است آزمایش روی پدر نیز تکرار شود.

هزینه آزمایش ژنتیک چقدر است؟

هزینه آزمایش ژنتیک با توجه به نوع و تعداد آزمایش متفاوت است و در صورتی که بیش از یک آزمایش لازم باشد یا نیاز به انجام تست روی اعضای خانواده باشد هزینه افزایش می یابد.

جواب آزمایش ژنتیک چقدر طول می کشد؟

نتیجه آزمایش های ژنتیک معمولا طی چند هفته تا چند ماه بعد از نمونه برداری آماده می شود اما این زمان برای آزمایش های ژنتیک والدین که زمان اهمیت زیادی دارد کوتاه تر است.

تحلیل نتایج آزمایش ژنتیک

این که آزمایش چه نوع وضعیتی را مورد بررسی قرار دهد به سابقه خانوادگی فرد، پیش زمینه قومی، بارداری قبلی و توصیه های پزشک بستگی دارد.

اگر هیچ یک از والدین ناقل یک بیماری خاص نباشند کودک بیماری خاص را به ارث نمی برد.
اگر یکی از والدین ناقل باشد و دیگری نباشد کودک آن بیماری را به ارث نمی برد.
اگر هر دو والدین حامل باشند فرزند آن ها 25 درصد احتمال به ارث بردن بیماری رادارد.

اگرچه آزمایش ژنتیکی می تواند درباره سابقه سلامتی و شانس شما برای یک بارداری سالم و سلامت کودک بگوید اما حتی اگر نتایج منفی باشد باز هم یک احتمال کوچک هست که والدین حامل بوده و آن را به فرزند خود انتقال دهند.

بیماری های ژنتیکی شایع

برخی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی عبارتند از:

  • فیبروز کیستیک؛ یک وضعیت خطرناک است که باعث آسیب ریه و مشکلات گوارشی می شود
  • بیماری سلول داسی شکل؛ این بیماری ژنتیکی باعث یک اختلال خونی می شود که به کم خونی، ضعیف شدن سیستم ایمنی و سایر مشکلات سلامتی منجر می شود
  • تالاسمی؛ از دیگر اختلالات خونی است که معمولا باعث کم خونی و مشکلات رشد استخوان و کبد می شود و در موارد نادر ممکن است نوزاد پس از تولد زنده نماند
  • بیماری تای ساکس؛ این اختلال سیستم عصبی مرکزی را درگیر کرده و معمولا در اوایل کودکی کشنده است
  • سندرم ایکس شکننده؛ این اختلال می تواند به مشکلات رشدی از جمله ناتوانی در یادگیری و عقب ماندگی ذهنی منجر شود

نکته مهم: آزمایش های ژنتیک پیش از بارداری تنها احتمال ابتلای نوزاد به بیماری های ژنتیکی خاص را نشان می دهد. در صورتی که قصد بارداری دارید باید زیر نظر پزشک از آزمایش های بیشتر برای اطمینان و تایید قطعی نقایص پس از زایمان نوزاد استفاده کنید.

منابع: parentsmedicalnewstoday